Aulas Teórico-Práticas de Bioquímica
e Química Medicinal

OMIM

Este módulo pretende introduzir a OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). A OMIM é uma base de dados de genes e das desordens genéticas conhecidas associadas a esses genes. A informação é constantemente actualizada tendo actualmente informação sobre mais de 12 mil genes. Esta base de dados é disponibilizada pela NCBI (National Center for Biotechnology Information) e é destinada a profissionais de saúde que queiram manter-se informados e actualizados.

Cada pesquisa na OMIM fornece informação sobre a bibliografia científica publicada com indicação das citações e "abstracts" dos artigos científicos. Para cada desordem genética, fornece também "links" para outras bases de dados da NCBI, como por exemplo, bases de dados de nucleótidos que serão apresentados em aulas posteriores.

Pesquisando a OMIM

1. Abrir o site da OMIM.

2. Pesquisar a frase chave "Down Syndrome".

Obtivemos 328 resultados (o ano passado eram 283). É importante verificar que esta pesquisa vai procurar todos os registos da base de dados que tenham a expressão pesquisada, quer seja no título quer seja na descrição de todas as entradas da base de dados OMIM. Podemos então estreitar o âmbito da nossa pesquisa.

3. Pesquisar agora a frase chave "Down Syndrome[Ti]".

Esta pesquisa apresenta os resultados que tem a frase chave no título. Como podemos ver o número de resultados baixou consideravelmente (328 para apenas 14). Mas vamos estreitar ainda mais o âmbito da nossa pesquisa.

4. Pesquisar a frase chave "Down Syndrome[Ti] 21[CHR] ".



Como podemos observar, ao procurar recursos da OMIM relacionado com o "Down Syndrome" ([Ti] só no título) e cruzando com os recursos relacionados com o cromossoma 21(21[Chr]) obtivemos apenas 10 resultados. O primeiro resultado parece ser aquele que poderá dar-nos mais informação.


5. Clicar no primeiro resultados "#190685".



Como podemos observar na figura, cada resultado é bastante extenso. Utilizando a barra de navegação azul no lado esquerdo podemos rapidamente aceder às várias secções deste resultado da OMIM. Cada resultado da OMIM tem um número de código de 6 digitos designado por MIM. No caso deste resultado aparece o símbolo # antes.

Leia os primeiros parágrafos e tente perceber o que o símbolo # quer dizer.

6. Clicar no link "#190685".

Ao clicar em #190685 abre-se uma janela com o recurso apresentado de forma mais simples (sem formatação, mais indicada para imprimir). Ao lado do número MIM podemos ver o nome da desordem e a seguir, se existir, o símbolo da respectiva desordem. Por exemplo para a "Down Syndrome Chromosome Region" o símbolo oficial é DCR. Muitas vezes os genes relacionados com uma patologia são chamamos por um código relacionado com essa patologia. Este facto pode ser enganador pois não é o gene mas sim uma alteração no gene que provoca a desordem genética.

7. Clicar no(s) locus relacionado(s) com a desordem "Gene Map Locus Xp11.23, 21q22.3, 1q43".



Neste caso podemos observar 3 locus onde se encontram genes de alguma forma associados ao Síndrome de Down. Mas aquele que parece poder fornecer mais informação será o DCR como vimos anteriormente.

8. Clicar em "DCR, DSCR Down syndrome chromosome region".



Este link leva-nos ao local no "Gene Map" (mapa de genes no genoma) onde se encontra este "locus". Podemos ver que a primeira linha da tabela representa a região do cromossoma que se sabe estar envolvido na patologia do Síndrome de Down e nas linhas seguintes temos alguns genes dessa região já conhecidos como estando envolvidos. No caso do Síndrome de Down não temos um só gene envolvido mas muitos pois todo ou parte do cromossoma 21 está envolvido.
Cada linha apresenta respectivamente: a localização (location) do gene(s), o símbolo relacionado com esse gene(s) (se existir), o número MIM de 6 dígitos relacionados com o resultado, a desordem com que está relacionado (se existir), o método utilizado para mapear o gene(s) e finalmente o gene(s) no Rato (Mouse - Mus Musculus) se já estiver referenciado assim como a sua localização citogenética do gene no genoma do rato.

9. Clicar no link de localização do "21q22.3".



Nesta página podemos observar o "Gene Map" do segmento do cromossoma onde estão localizado os genes em questão. Neste caso a região do cromossoma 21 em questão está sombreado a vermelho. O segmento que está representado na figura está indicado no ideograma do cromossoma como uma pequena linha vermelha. A partir desta imagem podemos fazer o zoom in e out da sequência. Mexa um pouco em algumas das opções pois desta janela temos muitas opções úteis e diferentes formas de ver a mesma informação.